Dentre as condições hereditárias a Doença Falciforme é a mais comum, tendo como principal característica a alteração nos glóbulos vermelhos, que basicamente perdem a forma arredondada e elástica e tomam formato de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.⠀
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Os principais sinais s e sintomas: ⠀
– Anemia, com icterícia (olhos amarelos)⠀
– Dores ósseas e articulares⠀
– Atraso no crescimento e desenvolvimento infantis⠀
– “Síndrome Mão Pé”, com inchaço e dor em punhos, tornozelos e dedos. Em geral nas crianças até 2 anos de idade.⠀
– Risco aumentado de infecções, dentre outros.⠀
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O diagnóstico inicial costuma ser feito através do Teste do Pezinho (que deve ser realizado na primeira semana de vida), que também serve para fazer diagnóstico de outras doenças graves, como Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria. Em fases mais tardias a Doença falciforme pode ser diagnosticada através do exame Eletroforese de Hemoglobina – a ser realizada nas crianças a partir de 4 meses e nos adultos.⠀
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O tratamento é baseado principalmente na prevenção, como manter as vacinas em dia, rápido tratamento de infecções, evitar desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas. Para alguns casos, conforme indicação médica é iniciada terapêutica com Hidroxiureia.⠀
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