A TALASSEMIA, antigamente conhecida como Anemia do Mediterrâneo, é a hemoglobinopatia mais comum e cuja origem principal está nos países banhados pelo mar Mediterrâneo, como Itália e Grécia, sendo que hoje em dia, temos portadores de talassemia no mundo todo!? ⠀
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Aproximadamente 5% da população mundial tem pelo menos um alelo variante da talassemia, com até 900.000 indivíduos com doença clinicamente significativa esperados durante o início do século 21, a maioria no sul da China, Índia e sudeste da Ásia.⠀
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Esta condição constitui um grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de um dos tipos de cadeias de globina que formam as hemoglobinas, na maioria dos casos, nos genes das globinas alfa (α ) e beta (β ), que promovem a redução ou a ausência de síntese de uma ou mais cadeias de globina formadoras da hemoglobina.⠀
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Apresentam enorme variedade de manifestações clínicas e laboratoriais, de acordo com a cadeia afetada e com o grau de desequilíbrio na produção quantitativa.⠀
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As manifestações clínicas das síndromes de talassemia variam desde o estado de portador assintomático até anormalidades profundas, incluindo anemia grave, alterações de hematopoiese extramedular, como alterações esqueléticas e hepatoesplenomegalia, complicações da sobrecarga de ferro, incluindo disfunção cardíaca, pulmonar e endócrina, prejuízo do crescimento, trombose e úlceras de perna.⠀